Bạn đang ở: Home » Tìm hiểu bệnh » Bệnh chuyển hóa » Bệnh Wilson » Xét nghiệm chẩn đoán bệnh wilson

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh wilson

Như chúng ta đã biết, bệnh Wilson là bệnh gây ra bởi sự lắng đọng quá mức đồng trong cơ thể, nếu không được và điều trị sớm sẽ rất nguy hiểm cho tính mạng người bệnh. Bệnh được Wilson S.A.K mô tả đầu năm 1912 và còn có tên là thoái hóa gan – nhân bèo hoặc thoái hóa gan – não. Bệnh wilson được bằng các sau:

vong mat xanh benh wilson

Vòng mắt xanh Kayser – Fleischer

– Kiểm tra mắt: Trường hợp có các dấu hiệu liên quan đến rối loạn thần kinh và tâm thần thường xuất hiện dấu hiệu vòng mắt xanh gọi là vòng Kayser – Fleischer, nhưng lại không có ở trường hợp rối loạn chức năng gan.

– Chẩn đoán hình ảnh: 100% bệnh nhân mắc bệnh Wilson mà có các biểu rối loạn thần kinh hầu như đều có bất thường khi tiến hành MRI với các đặc điểm là giãn não thất, teo vỏ não và một số bất thường khác.

– Xét nghiệm máu: Đồng (Cu) là một vi chất dinh dưỡng thiết yếu của người và động vật. Cơ thể trưởng thành thường có từ 70 đến 100mg đồng. Sự hằng định phụ thuộc vào cân bằng giữa hấp thu ở ruột và thải trừ qua mật từ 1 đến 5mg mỗi ngày. Trong huyết thanh bình thường,hơn 95% đồng là dưới dạng ceruloplasmin, lượng đồng là 100mg trong 100ml và nồng độ ceruloplasmin là 20 – 40mg trong 100ml. Xét nghiệm máu đo hàm lượng ceruloplasmin. Đây là một trong những xét nghiệm sàng lọc bởi nó không đặc hiệu cho bệnh Wilson. 5-10% trường hợp mắc bệnh Wilson có lượng ceruloplasmin giảm nhẹ, 10-20% trường dị hợp cũng có lượng ceruloplasmin giảm sút. Sự bất thường về hàm lượng  ceruloplasmin có thể do các nguyên nhân khác như viêm gan mãn tính, viêm ruột loét miệng.

– Xét nghiệm nước tiểu: Nước tiểu người bình thường có 0,1mg đồng trong 24 giờ. Do rối loạn chuyển hóa nên trong bệnh Wilson ceruloplasmin có thể bị giảm xuống bằng nửa trị số bình thường hoặc thấp hơn, Còn lượng đồng toàn phần trong huyết tương bị giảm không quá 60 – 80mg trong 100ml và lượng đồng niệu rất cao có thể vượt mức 1,2mg trong 24 giờ. Xét nghiệm nước tiểu để đo hàm lượng đồng. Lượng đồng trong nước tiểu của trường hợp mắc bênh Wilson vượt quá 100 µg/d. Tuy nhiên, sự bất thường này cũng có thể do các nguyên nhân khác ví dụ như bệnh gan obstructive. Ở người mang gen bệnh, hàm lượng đồng tăng cao, nhưng không vượt quá ngưỡng 100 µg/d.

– Sinh thiết gan: Sinh thiết gan để xác định hàm lượng đồng là một trong những xét nghiệm nhạy và chính xác để chẩn đoán xác định người mắc bệnh Wilson. Ở người bình thường, lượng đồng từ 15 – 55 µg/g. 83,3% bệnh nhân mắc bệnh Wilson có lượng đồng trong cơ thể cao hơn 250 µg/g, 3,5% còn lại thấp hơn 50 µg/g. Tuy nhiên, tăng lượng đồng trong gan có thể do các bệnh về gan chẳng hạn như viêm gan mãn tính, cirrhosis… Tuy nhiên, sinh thiết gan chỉ được sử dụng trước hết cho bệnh nhân rối loạn chức năng gan mà không cần thiết đối với những trường hợp có các dấu hiệu rối loạn thần kinh.

Khó chẩn đoán sớm bệnh wilson
Bệnh Wilson được phát hiện càng sớm càng tốt. Trong khi đó, thực tế tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, độ tuổi phát hiện bệnh Wilson mà các bác sĩ gặp nhiều là khi trẻ đã 13 tuổi. Phần lớn trẻ ở trong tình trạng nặng như đã xơ gan hoặc suy gan tối cấp vàng da, tán huyết không rõ nguyên nhân miễn dịch.

Vì vậy, một số bệnh nhân đã tử vong do không được ghép gan kịp thời. Việc phát hiện sớm bệnh Wilson sẽ giúp quá trình điều trị có hiệu quả tốt, bớt tốn kém, nhưng việc phát hiện bệnh sớm là rất khó vì không thể làm xét nghiệm đột biến gen trên tất cả trẻ em. Những trường hợp mắc bệnh Wilson được phát hiện sớm thường là trước đó gia đình có một người được chẩn đoán mắc bệnh.

Trẻ mắc bệnh Wilson có thể có cuộc sống như người bình thường nếu được phát hiện sớm. Nguyên tắc điều trị khá đơn giản là không cho trẻ ăn những thức ăn có nhiều chất đồng như gan, sò, ốc, sôcôla… và dùng thuốc để thải chất đồng ra ngoài cơ thể.

Ngược lại, nếu không được điều trị, tất cả trẻ mắc bệnh Wilson đều dẫn đến xơ gan, tay chân co quắp, tử vong. Bệnh Wilson diễn tiến âm ỉ, mới đầu không có bất cứ triệu chứng nào, sau đó mới xuất hiện triệu chứng như đã kể trên, hoặc có thể đột ngột trở nặng ở thể suy gan tối cấp bất cứ lúc nào.

Lưu ý khi chẩn đoán bệnh wilson: Cần loại trừ các bệnh não di truyền có triệu chứng ngoại tháp, các di chứng viêm não, loạn động muộn, các bệnh tâm thần đã được điều trị bằng các thuốc có thể gây triệu chứng ngoại tháp.

Cần xem xét thận trọng những trường hợp ceruloplasmin hạ thấp ở bệnh nhân không mắc bệnh Wilson nhưng có suy gan cấp và những bệnh nhân Wilson có hàm lượng ceruloplasmin bình thường.

Nguồn: Y Dược 365 (TH)

Print Friendly

Ý kiến bạn đọc

Hỏi - đáp (2)

COPYRIGHT © 2009 | 365 Group, VN. All rights reserved | Email: nguoibenhhieubiet@gmail.com |

Scroll to top