Cơ chế di truyền của bệnh wilson

Bệnh wilson là bệnh di truyền liên quan đến đột biến gen ATP7B làm chất đồng (Cu) không được đào thải ra ngoài và tích tụ tại các cơ quan trong cơ thể. Bình thường, khi đồng theo thức ăn vào cơ thể sẽ để lại một lượng rất ít cho một số hoạt động chuyển hóa cần thiết của cơ thể, lượng còn lại sẽ được thải theo đường mật ra ngoài. Do cơ thể bị rối loạn đột biến của gen nên ở người mắc bệnh Wilson, lượng đồng vào cơ thể không thải ra được mà đọng lại hết trong cơ thể. Chất đồng tích tụ dần và gây nhiễm độc tại những cơ quan mà nó lắng đọng như gan, não, máu, mắt, khớp…

Tỉ lệ mắc bệnh Wilson trên dân số thế giới là 1/30.000 đến 1/50.000 người. Theo tỉ lệ này, ước lượng hiện nước ta có khoảng 1.600 người mắc bệnh Wilson nhưng cho đến năm2010 mới chỉ chẩn đoán được hơn 100 trường hợp, số còn lại 1.500 người vẫn chưa được phát hiện. Do bệnh có những triệu chứng dễ nhầm với bệnh gan, bệnh thần kinh nên khó chẩn đoán nếu không nghĩ tới.

Cơ chế di truyền của bệnh wilson

Bệnh Wilson là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Bệnh Wilson là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nghĩa là để có thể biểu hiện ra bệnh, bạn phải được thừa hưởng hai gen ATP7B bất thường, một gen từ bố và một gen từ mẹ. Nếu bạn chỉ mang duy nhất một gen bất thường, bạn được gọi là người mang gen bệnh. Người mang gen bệnh không phải là người mắc bệnh di truyền vì họ còn có một gen bình thường để kiểm soát hoạt động chức năng của đồng trong cơ thể. Nhưng người mang gen bệnh có thể truyền lại gen bất thường này cho con cháu họ. Khi hai người cùng mang một gen bất thường, các trường hợp mà con họ sinh ra có thể gặp là:

• 25% đứa trẻ bị bệnh Wilson vì nhận cả hai gen bất thường từ bố và mẹ
• 50% đứa trẻ không bị bệnh Wilson nhưng sẽ là người mang gen bệnh vì nhận một gen bất thường từ bố hoặc mẹ và một gen bình thường từ người còn lại.
• 25% đứa trẻ không bị bệnh Wilson và sẽ không phải là người mang gen bệnh vì nhận cả hai gen bình thường từ bố và mẹ.